Ιστορία της αιμοφιλίας
Η πρώτη αναφορά γίνεται σε ένα εβραϊκό κείμενο του 2ου αι. Μ.Χ., σύμφωνα με την οποία τα αγόρια που είχαν δύο προηγούμενα αδέλφια, που πέθαναν κατά την περιτομή, εξαιρούνται από την παραπάνω διαδικασία. Στη συνέχεια, υπήρχε μια εκτενής αναφορά αυτής της ασθένειας στις βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης, στις οποίες τα αγόρια πέθαναν μετά από ασήμαντους τραυματισμούς.

Τι είναι η Αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική, φιλοσύνδετη, μονογονιδιακή διαταραχή, που σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια F8 και F9. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τους παράγοντες πήξης VIII και ΙΧ, αντίστοιχα. Περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια οδηγούν στην εμφάνιση αιμορροφιλίας. Ανάλογα με τον μεταλλαγμένο παράγοντα που είναι διαταραγμένος, η αιμορροφιλία μπορεί να χωριστεί σε δύο βασικούς τύπους:
Αιμορροφιλία Α, εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι F8:
Σύμφωνα με τη συγκέντρωση του παράγοντα VIII, η αιμορροφιλία Α μπορεί να διακριθεί σε ήπια, μέτρια και σοβαρή αιμορροφιλία Α.
Αιμορροφιλία Β, εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι F9:
Σύμφωνα με τη συγκέντρωση του παράγοντα IX, η αιμοφιλία Β μπορεί να διακριθεί σε ήπια, μέτρια και σοβαρή αιμορροφιλία Β.

Πώς κληρονομείται η αιμοφιλία;
Τα γονίδια F8 και F9 εντοπίζονται στο Χ χρωμόσωμα και ως εκ τούτου η αιμορροφιλία κληρονομείται σε σχέση με το φύλο.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας
Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν:
• Αιμορραγία
• Ενδομυϊκά αιματωματώματα
• Εκτεταμένους μώλωπες
• Βλάβη στις αρθρώσεις, όπως χρόνια αρθροπάθεια και αρθρίτιδα, λόγω αιμορραγίας στις αρθρώσεις
• Τραυματισμοί στις αρθρώσεις όπως γόνατα, αγκώνες, αστραγάλους, ώμους, καρπούς και γοφούς
Επίσης, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα:
• Πρόκληση εγκεφαλικής αιμορραγίας, και ως εκ τούτου εξασθένιση λειτουργιών, όπως οι λεπτές κινητικές δεξιότητες, οπτικές-χωρικές δεξιότητες και γνωστική λειτουργία.
• Πρόκληση γαστρικής αιμορραγίας, μετά την κατανάλωση μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ).

Πώς μπορούμε να αντιμετωπίσουμε ένα αιμορραγικό επεισόδιο σε έναν ασθενή με αιμοφιλία;
Πρώτες βοήθειες
Πρώτον, πρέπει να προστατεύσουμε την πληγή από μόλυνση-φορώντας γάντια-καθαρίζουμε με αντισηπτικό την περιοχή. Στη συνέχεια, προσπαθούμε να σταματήσουμε την αιμορραγία, πιέζοντας με την αποστειρωμένη γάζα στο σημείο και ανυψώνοντας το μέρος του σώματος που εμφανίζει την αιμορραγία. Τέλος, πρέπει να προσθέσουμε πάγο πάνω από την πληγή.
Εάν υφίσταται σοβαρό χτύπημα στον αυχένα, το κεφάλι ή κοντά στα σπλάχνα, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με το ιατρικό κέντρο που βλέπει τον αιμοφιλικό ασθενή. Εάν δεν μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί τους, καλέστε ασθενοφόρο και μεταφέρετε τον ασθενή στο πλησιέστερο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών.

Φάρμακα στην αιμορροφιλία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση και την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων.
Η θεραπευτική προσέγγιση περιλαμβάνει τα εξής: σφραγιστικά ινώδους, δεσμοπρεσσίνη, φάρμακα συντήρησης θρόμβων, έγχυση του παράγοντα που λείπει και Emicizumab.

Επιδημιολογία αιμοφιλίας
Η συχνότητα της αιμορροφιλίας Α εκτιμάται σε 1: 10.000, αυτό σημαίνει 1 πάσχοντας ανά 10.000 γεννήσεις.
Η διαταραχή επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, καθώς μεταβιβάζεται γενετικά, από τη μητέρα στο γιο και είναι πολύ σπάνιο να γεννηθεί ένα κορίτσι με αιμοφιλία.